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Dificultad respiratoria como manifestación inicial de pseudohipoaldosteronismo en neonato / Breathing difficulty as the initial manifestation of pseudohypoaldosteronism in neonate


 
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1. Título Título del documento Dificultad respiratoria como manifestación inicial de pseudohipoaldosteronismo en neonato / Breathing difficulty as the initial manifestation of pseudohypoaldosteronism in neonate
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Luis Enrique Boni; Argentina
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Yanina Vanesa Fortini; Argentina
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave Pseudohipoaldosteronismo; aldosterona; renina; hiperkalemia; hiponatremia / Pseudohypoaldosteronism; aldosterone; renin; hyperkalemia; hyponatremia
 
4. Descripción Resumen

El pseudohipoaldosteronismo (PHA), es una enfermedad genética poco frecuente en la infancia caracterizada por pérdida hidrosalina e hiperkalemia asociados a niveles anormalmente elevados de renina y aldosterona. Es causada por una alteración en el receptor de la aldosterona que produce una insuficiente respuesta incluso con niveles elevados de la misma. Se presenta el caso de un neonato que ingresa con un cuadro de dificultad respiratoria, asociado a hiponatremia e hiperkalemia severa con niveles elevados de 17-hidroxi-progesterona, renina y aldosterona. Este cuadro presenta como principal diagnóstico diferencial la hiperplasia suprarrenal congénita con alteraciones electrolíticas similares, lo que hace difícil su reconocimiento en primera instancia.

Abstract:

The pseudohypoaldosteronism (PHA) is a rare genetic disease in the childhood characterized by hydrosaline loss and hyperkalemia associated with abnormally high levels of renin and aldosterone. It is caused by an alteration in the aldosterone receptor that produces an inadequate response even at high levels of it. The case of an infant who was admitted with symptoms of respiratory distress associated with hyponatremia and severe hyperkalemia with elevated 17-hydroxy-progesterone, renin and aldosterone. This disease presents the main differential diagnosis of congenital adrenal hyperplasia with similar electrolyte abnormalities, making it difficult to recognize at first instance.
 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación Editorial Ciencias Médicas
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2015-09-08
 
8. Tipo Estado y género 150
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo PDF, HTML
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://www.revmie.sld.cu/index.php/mie/article/view/118
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Revista Cubana de Medicina Intensiva y Emergencias; Vol. 14, No. 4 (2015): octubre-diciembre
 
12. Idioma Español=es es
 
13. Relación Archivos complementarios
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c)